El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX; pero en el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.

Algunos sítomas son Tejido mamario agrandado (ginecomastia); Testículos poco desarrollados; Pene pequeño; Vello púbico, axilar y facial disminuido; Disfunción sexual; Estatura alta y Discapacidad para el aprendizaje.

Se trata de una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo en casos de 1 en 500, siendo un factor de riesgo la edad avanzada de la madre; y, a pesar de laalta frecuencia de este paecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los casos reales no se conocen ya que se abortan de manera espontánea.

Al nacer, el niño presenta una apariencia normal y la afección sólo se notará a partir de la pubertad, cuando las características sexuales secundarias no se desarrollen o lo hagan de manera tardía; en cualquier caso, la esterilidad es una constante.

Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con los síntomas antes descritos y propusieron que en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.

Nota: La imagen corresponde a una película argentina referida a la patología